Enfoque interdisciplinario en el tratamiento del Síndrome de Marfan: resultados a 17 años / Interdisciplinary approach of Marfan Syndrome: a 17-year experience

RESUMEN

Introducción: el Síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad genética de baja prevalencia (1/5.000) individuos). Esta entidad posee características cardiovasculares, esqueléticas y oculares bien definidas. El pronóstico depende fundamentalmente de la dilatación de la raíz aórtica que provoca disección y/o ruptura de la misma. Hay gran desconocimiento sobre este síndrome por parte de los médicos de todas las especialidades. Con la formación de un equipo interdisciplinario diseñamos un registro sobre esta patología, relevando el comportamiento clínico y quirúrgico. Objetivo: registrar la información clínica y evolutiva de los pacientes con SM derivados de diversos lugares de nuestro país a nuestro centro con el fin de lograr una mejor atención de esta patología y detectar la presencia de dilatación de la raíz aórtica. Material y métodos: entre 1992 y 2009 se incluyeron pacientes con diagnóstico de SM de acuerdo a los criterios internacionales establecidos en Ghent. Fueron evaluados por traumatólogos, cardiólogos, cirujanos cardiovasculares, oftalmólogos, nutricionistas, neumonólogos y psicólogos y controlados periódicamente con un programa preestablecido recibiendo tratamiento preventivo médico y/o quirúrgico. Resultados: se evaluaron 273 pacientes, 145 de sexo masculino (53,5%). La edad promedio fue de 25,7 años (2 a 70 años). Las manifestaciones diagnósticas cardiovasculares correspondieron en orden decreciente a aneurisma de aorta torácica 84 p (30,7%), insuficiencia valvular aórtica 47 p (17,2%), prolapso de válvula mitral 30 sujetos (10,9%) e insuficiencia mitral en 28 (10,2%). 63 % (90 pacientes) requirió cirugía de reemplazo de aorta ascendente. 76 pacientes en nuestro Hospital, el 84 % de las cirugías fueron programadas. Conclusión: la constitución de un equipo interdisciplinario permitió controlar un importante número de pacientes con SM con la detección de un número significativo de casos pasibles de tratamiento preventivo del aneurisma de aorta torácica.

ABSTRACT

Introduction: Marfan syndrome is a genetic disorder of low prevalence (1/5,000 subjects). This disorder has well defined cardiovascular, skeletal and ocular features. Its prognosis depends mainly on the aortic root dilation leading to its disection and/or rupture. This Syndrome is not well known among physicians of all specialties. In order to study the clinical and surgical characteristics of this disorder, we form an interdisciplinary team and design a registry. Objective: To register the clinical information and evolution of patients with Marfan Syndrome referred from different areas of our country to our Hospital in order to get a better attention of this disorder and to detect the presence of thoracic aorta dilation. Methods: Between 1992 and 2009, patients with Marfan Syndrome were included according to the international criteria established in Ghent. An interdisciplinary team formed by traumatologists, cardiologists, cardiovascular surgeons, oftalmologists, specialists in nutrition, neumonologists and psychologists, evaluated and controlled the patients periodically with a pre set program receiving medical and/or surgical treatment. Results: it were evaluated 273 patients, 146 male (53,5%). Average age was 25.7 years (2-70 years old). Cardiovascular manifestations were in decreasing order thoracic aorta aneurysms 84 p (30.7%), aortic valve regurgitation 47p (17.2%), mitral valve prolapse 30p (10.9%) and mitral regurgitation 28 p (10.2%), 90 patients (63%) required replacement of the ascending aorta, 76 were performed in our Hospital, and 84% of the procedures were scheduled. Conclusions: the formation of an interdisciplinary team allowed to control an important number of patients with Marfan Syndrome detecting a significant amount of cases which could be treated with preventive surgery of the thoracic aorta aneurysms, main cause of early mortality.