Colestasis neonatal e hipoglucemia como forma de presentación de hipopituitarismo congénito / Neonatal cholestasis and hypoglycemia like form of congenital hypopituitarism presentation

RESUMEN

El hipopituitarismo congénito es una enfermedad poco frecuente, de clínica variable. La hipoglucemia neonatal es una de las formas habituales de presentación; la colestasis es un síntoma raro de esta enfermedad. Se presenta el caso de un lactante de 2 meses hospitalizado por ictericia colestática. Agregó episodios reiterados de hipoglucemia grave. Se investigaron causas metabólicas y endocrinológicas. Se arribó a la etiología a través de la obtención de una muestra crítica que demostró el déficit de hormonas contrarreguladoras. Se completó el diagnóstico de hipopituitarismo congénito con la demostración del déficit de hormona tiroidea y hormona de crecimiento. Se confirmó el defecto neuroanatómico de "síndrome de sección del tallo hipofisario", determinado por agenesia del tallo pituitario, hipoplasia hipofisaria y neurohipófisis ectópica. Se inició tratamiento hormonal restitutivo, con una buena respuesta y una buena evolución posterior.

ABSTRACT

Congenital hypopituitarism is a rare disease, of variable clinic. The neonatal hypoglycemia is one of the habitual forms of presentation; the cholestasis is a rare symptom of this disease. This is the case of a 2-months-old infant hospitalized for cholestatic jaundice. He added repeated episodes of severe hypoglycemia. We investigated metabolic and endocrine causes. The etiology was clarified by obtaining a critical sample that demonstrated the counterregulatory hormone deficiency. The diagnosis of congenital hypopituitarism was completed withconfirmation of thyroid hormone and growth hormone deficiencies. It was confirmed the neuro-anatomical defect of "syndrome of pituitary stalk section" determined by pituitary stalkagenesis, pituitary hipoplasia, and ectopic neurohypophysis. Hormone replacement therapy was started with good response and outcome.