Mal de Meleda: relato de 2 casos de ocorrência familiar / Mal de Meleda: a report of two cases of familial occurrence
An. bras. dermatol
;
86(4,supl.1): 100-103, jul,-ago. 2011. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-604133
RESUMO
Mal de Meleda é uma ceratodermia palmoplantar transgressiva rara, com prevalência estimada de 1100.000 habitantes, descrita em 1826 por Stulli, na Ilha de Meleda. A herança autossômica recessiva foi descrita em 1938 e a alteração gênica no lócus 8qter, documentada em 1998. As principais manifestações clínicas decorrem da alteração da ceratinização palmoplantar. Há intensa hiperceratose transgressiva com eritema também no dorso das mãos e pés com distribuição em luvas e botas O aconselhamento genético faz-se necessário, sobretudo nos casos de consanguinidade. Nosso objetivo é relatar 2 casos de ocorrência familiar de pais consanguíneos.
ABSTRACT
Mal de Meleda is a rare transgressive palmoplantar keratoderma with an estimated prevalence of 1 in 100,000 individuals. It was first described in 1826 by Stulli on the island of Mljet. Its autosomal recessive inheritance was described in 1938, and the defective gene was localized to chromosome 8qter in 1998. Clinical features are the result of abnormal palmoplantar keratinization and include severe symmetrical transgressive hyperkeratosis and erythema of the feet and hands in a glove-and-sock pattern. Genetic counseling is mandatory in cases of consanguinity. We report two cases of familial occurrence in the offspring of consanguineous parents.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Keratoderma, Palmoplantar
Type of study:
Diagnostic study
/
Risk factors
/
Screening study
Limits:
Aged
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
An. bras. dermatol
Journal subject:
Dermatology
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade de Mogi das Cruzes/BR
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