Ataxia espinocerebelar tipo 7 / Spinocerebellar ataxia type 7

RESUMO

O objetivo deste estudo foi verificar possíveis alterações vestibulococleares em um caso de ataxia espinocerebelar tipo 7. O paciente foi encaminhado para o Laboratório de Otoneurologia da Universidade Tuiuti do Paraná e foi submetido aos seguintes procedimentos anamnese, inspeção otológica, avaliações audiológica e vestibular. Trata-se de indivíduo do gênero feminino, de 34 anos de idade, com diagnóstico genético de ataxia espinocerebelar tipo 7, que referiu desequilíbrio à marcha, dificuldade para falar, cefaléia, tontura e disfagia. Em avaliação audiológica, apresentou limiares auditivos dentro dos padrões de normalidade e curva timpanométrica do tipo "A" com presença dos reflexos estapedianos bilateralmente. No exame vestibular, observou-se presença de nistagmos espontâneo e semi-espontâneo com características centrais, nistagmo optocinético e rastreio pendular alterados e hiperreflexia à prova calórica. Constatamos alterações labirínticas que indicam afecção do sistema vestibular central e evidenciam a importância dessa avaliação. A existência da possível relação entre os achados com os sintomas otoneurológicos apresentados pela paciente nos remete a uma nova questão, ou seja, à importância da aplicabilidade dos exercícios de reabilitação que atuam em estruturas centrais de neuroplasticidade. Eles aceleram e estimulam mecanismos naturais de compensação, que poderão proporcionar ao portador de ataxia um melhor desempenho de suas funções.

ABSTRACT

The aim of this study was to verify the possible alterations observed in a case of spinocerebellar ataxia type 7. The patient was referred to the Laboratory of Neurotology of Universidade Tuiuti do Paraná (Brazil), and was submitted to the following procedures anamnesis, otoscopy, auditory and vestibular assessments. The case described is a 34-year-old woman with a genetic diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7, who referred imbalance when walking, speech difficulties, headache, dizziness, and dysphagia. The audiological evaluation showed normal hearing thresholds and tympanometric curve type "A", with bilateral presence of stapedius reflex. In the vestibular evaluation, it was observed the presence of spontaneous and gaze nystagmus with central characteristics, altered optokinetic nystagmus and pendular tracking, and hyperreflexia during the caloric test. Labyrinth alterations were found, indicating central vestibular system affection and evidencing the importance of this evaluation. The existence of a possible relationship between the findings and the neurotological symptoms presented by the patient leads us to a new issue, that is, the importance of the applicability of rehabilitation exercises that act in central structures of neuroplasticity. These exercises accelerate and stimulate natural compensation mechanisms, which may provide the patient with ataxia a better performance of its functions.