Estudo prospectivo da deglutição na Mucopolissacaridose II (síndrome de Hunter) antes e após tratamento enzimático / Prospective studies of swallowing in Mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) before and after enzyme treatment

RESUMO

Estudo de caso para avaliar a deglutição pré e pós-tratamento enzimático de um indivíduo com Mucopolissacaridose e analisar se o tratamento ocasionou melhora na deglutição. Foi realizado o estudo descritivo de um indivíduo com 9 anos e 6 meses do gênero masculino, com a forma grave da doença, com observação em três momentos uma avaliação pré-tratamento e duas pós-tratamento. Foram realizadas as seguintes avaliações fonoaudiológica para disfagia; quadro respiratório por um pneumologista; clínica otorrinolaringológica e a videoendoscopia da deglutição. Posteriormente, os resultados foram interpretados segundo a escala Functional Oral Intake Scale (FOIS) e os dados analisados por meio de análise descritiva. Os resultados demonstraram nas avaliações pré e primeira pós-tratamento, presença de disfagia com repercussão na dinâmica alimentar. A segunda avaliação pós-tratamento evidenciou ausência de disfagia, com possibilidade para todas as consistências, porém com restrição da consistência sólida devido à dificuldade na mastigação consequente à alteração oclusal significativa. Além disso, verificou-se normalidade da videoendoscopia da deglutição e gradativa melhora na dinâmica da deglutição no decorrer do tratamento. O estudo mostrou presença de disfagia com repercussão negativa na dinâmica alimentar, e ainda que o tratamento enzimático por mais de um ano trouxe melhoras para a deglutição, com repercussão positiva na dinâmica alimentar.

ABSTRACT

Case study with the aim to evaluate swallowing pre- and post-enzyme treatment of an individual with Mucopolysaccharidosis, and to analyze whether this treatment caused swallowing improvement. It was carried out a descriptive study of a male subject with 9 years and 6 months with the severe type of the disease. The subject was observed in three distinct moments one pre-treatment and two post-treatment assessments. It was carried out a speech-language pathology assessment of dysphagia, a pneumologist's respiratory assessment, a clinical otorhinolaryngology assessment, and a fiberoptic endoscopic examination of swallowing. After that, results were interpreted according to the Functional Oral Intake Scale (FOIS), and data were descriptively analyzed. Results showed presence of dysphagia with impact on oral feeding in the pre-treatment and the first post-treatment assessments. The second post-treatment assessment did not show any signs of dysphagia, with possibilities for all consistencies, however with restriction to solid consistency due to a significant occlusal alteration. Moreover, the fiberoptic endoscopic examination of swallowing was normal in this assessment, and there was a gradual improvement on the swallowing dynamics along the treatment. The study showed that dysphagia was present and had a negative impact on food dynamics for the subject studied, and also that the enzyme treatment for over a year improved swallowing, with positive impact on food dynamics.