Síndrome de Pallister Killian: revisión a propósito de tres casos / Pallister Killian syndrome: review of three cases
Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.)
;
6(2): 71-76, mayo-ago. 2008. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-605107
RESUMEN
El síndrome de Pallister-Killian es un cuadro poco común, de ocurrencia esporádica, que se caracteriza por retardo mental severo, anomalías congénitas variadas y zonas hipo o hiperpigmentadas en piel que siguen las líneas de Blaschko. Se debe a una anomalía cromosómica, la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas líneas celulares. En este artículo se discuten tres casos con diagnóstico de síndrome de Pallister Killian, cada uno con características citogenéticas diferentes, que involucran todo o parte del brazo corto del cromosoma 12
ABSTRACT
Pallister-Killian syndrome is a rare sporadic condition, characterized by severe mental retardation, various congenital anomalies and hyper and hypopigmented skin areas that follow lines of Blaschko. It is caused by a chromosomal alteration tetrasomy of the short arm of chromosome 12 in some cell lines. In this article we discuss three cases of Pallister Killian syndrome, each with a different cytogenetic description involving all or part of the short arm of chromosome 12
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Craniofacial Abnormalities
/
Intellectual Disability
/
Mosaicism
Limits:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.)
Journal subject:
Dermatology
/
Pediatrics
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Peru
Institution/Affiliation country:
Instituto de Medicina Génetica/PE
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