Síndrome de costillas cortas y polidactilia: displasia esquelética fetal incompatible con la vida / Short rib polydactyly syndrome: lethal skeletal dysplasia

RESUMEN

El síndrome costillas cortas polidactilia es una categoría descriptiva para un grupo de displasias esqueléticas incompatibles con la vida, caracterizadas por tórax estrecho, costillas extremadamente pequeñas, micromelia, polidactilia y anomalías viscerales. Las 4 variantes establecidas son SRPS I (tipo Saldino-Noonan), SRPS II (tipo Majewski), SRPS III (tipo Verma-Naumoff) y SRPS IV (tipo Beemer-Langer). Se piensa que todas las variantes son heredadas en forma autosómica recesiva. Debido a la frecuente superposición fenotípica, existe controversia si las variantes son debidas a expresión variable o a heterogeneidad genética. Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo, implantación baja de las orejas y polidactilia, que nació de parto vaginal y falleció a los 2 días de vida, producto de insuficiencia respiratoria, la cual presentó desde el nacimiento.

ABSTRACT

Short rib-polydactyly syndrome is a descriptive category for a group of lethal skeletal dysplasias characterized by hypoplastic thorax, short ribs, short limbs, polydactyly, and visceral abnormalities. The 4 established variants are SRPS I (Saldino-Noonan type), SRPS II (Majewski type; 263520), SRPS III (Verma-Naumoff type; 263510), and SRPS IV (Beemer-Langer type; 269860). All variants are thought to be inherited in autosomal recessive pattern. Because of the frequent phenotype overlap there is controversy as to whether the variants are due to variable expression or to genetic heterogeneity. We present a case of a male fetus, with typical ultrasound markers of skeletal dysplasia such as micromelia, bell shaped narrow thorax, hypertelorism, low implantation ears and polidactily who was born by vaginal delivery and died two days later due to respiratory insufficiency present since birth.