Alfa talasemia e hidrops fetal no inmune a propósito de un caso diagnosticado en la Unidad de Ultrasonografía del Hospital Clínico San Borja Arriarán / Non-immune hydrops fetalis and alfa thalassemia

ABSTRACT

We report the unique case of a patient of asiatic origin (chinese), who was evaluated, followed and treated at the Sonography Unit of the Maternity Ward, Clinical Hospital San Borja Arriarán (HCSBA), with the collaboration of the Fetal Medicine Unit, Clinical Hospital of the University of Chile. The patient presented a 30 weeks gestation, which at the moment of evaluation showed a fetus with noninmune Hydrops (mother RH(+), Du (-)). Perinatal evaluation discarded cardiopathy, aneuploidiesmarkers and other malformations accounting for this condition. Fetal ultrasonographic evaluation showed severe cardiac insufficiency, middle cerebral artery Doppler (MCA) suggestive of severe anemia and severe oligoamnios with normal kidneys. Dueto these fi ndings and to the asiatic origin of the patient, the ethiological possibilities of viral infection, B19 parvovirus or anemia of genetic origin such as alfa thalassemia were suggested. Cordocentesis shows hematocrite of 39 percent, discordant with the value estimated by MCA Doppler, which reduced the possibility of a viral origin. We sent a fetal blood sample for Hb electrophoresis. Given the critical hemodynamic conditions and having completed the profilaxis of the hyaline membrane, gestation is interrupted by cesarean section, getting a male NB weighing 2.400 gr, in poor condition, who dies at 10 hours from birth. Electrophoresis reported postcesarean section confirms the diagnosis.

RESUMEN

Se reporta el caso inédito, de una paciente de origen asiático (China), evaluada, seguida y tratada en la Unidad de Ultrasonografía de la Maternidad del Hospital Clínico San Borja Arriarán (HCSBA), con la colaboración de la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. La paciente cursaba un embarazo de 30 semanas al momento de ser evaluada en nuestra unidad donde se diagnosticó una gestación única con un feto que presentaba un hidrops no inmune (madre Rh(+), Du (-)). La evaluación perinatal descartó cardiopatía, marcadores de aneuploidía y otras malformaciones que explicaran dicha condición. La evaluación ultrasonográfica fetal mostraba insuficiencia cardiaca severa, Doppler de arteria cerebral media (ACM) sugerente de anemia severa, oligoamnios severo con riñones normales. Debido a estos hallazgos y al origen asiático de la paciente se plantea la posibilidad etiológica de una anemia por infección viral, (parvovirus B19), o una anemia de origen genético, como la alfa talasemia. La cordocentesis muestra un hematocrito de 39 por ciento, discordante con el valor estimado por Doppler de ACM, lo que alejaba la posibilidad de un origen viral y se envía muestra de sangre fetal para electroforesis de hemoglobina(Hb) fetales. Dada las condiciones hemodinámicas críticas y haber completado profilaxis de membrana hialina se interrumpe el embarazo mediante una cesárea obteniéndose un RN de sexo masculino de 2.400 g, hidrópico, en malas condiciones que fallece a las 10 horas de vida. La electroforesis de proteína de sangre fetal, informada post cesárea, confirma el diagnóstico de alfa talasemia.