Uroporfirinógeno decarboxilase eritrocitaria: un método de detección de la porfiria cutánea tarda familiar latente / Uroporphyrinogen decarboxylase eritrocyte: detection method of the porphyria cutanea tarda familiar latent
Arch. argent. dermatol
;
37(1): 1-11, ene.-feb. 1987. tab, ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-61157
RESUMEN
Se determinaron los niveles de porfirinas y precursores en orina y la actividad uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D) en eritrocitos de 13 miembros de una familia. Los datos de actividad enzimática y de excreción de porfirinas mostraron que el defecto genético de la porfiria cutánea tarda (PCT) proviene del abuelo. En 9 de los casos analizados, que incluyen niños de 3 a 10 años, la actividad URO-D se hallaba disminuida alrededor de un 50 por ciento. Estos enfermos presentaron cuadros clínicos y de laboratorio diferentes 5 paciente tuvieron manifestaciones cutáneas y excreción urinaria aumentada de porfirinas, principalmente uro y heptacarboxiporfirinas (PCT manifiesta); familiar presentó incremento de la eliminación de porfirinas por orina, sin alteraciones cutáneas (PCT subclínica) y en los tres restantes, el examen clínico y el perfil urinário de porfirinas fueron normales (PCT latente). Se discuten los factores capaces de desencadenar la manifestación de la enfermedad y se remarca el valor diagnostico de la determinación de la actividad URO-D eritrocitaria para la detección de los casos latentes
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Porphyrias
/
Skin Diseases
/
Uroporphyrinogen Decarboxylase
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. dermatol
Journal subject:
Dermatology
Year:
1987
Type:
Article
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