Polimorfismo genético de la Apolipoproteína E en una población peruana / Genetic polymorphism of Apolipoprotein E in a peruvian population

RESUMEN

Objetivos. Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del gen APOE en una muestra poblacional peruana. Materiales y métodos. Estudio transversal analítico en 189 trabajadores voluntarios, aparentemente sanos, del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú, divididos en cinco grupos según departamento de origen y ascendencia en dos generaciones. El ADN genómico fue amplificado mediante PCR-RFLP. Se realizó la detección de los fragmentos resultantes por electroforesis en gel de poliacrilamida al 12 por ciento. Resultados. El alelo ε3 es el más frecuente en todos los grupos (93,9 por ciento), con bajas frecuencias de los alelos ε4 (5 por ciento) y ε2 (1,1 por ciento). El anαlisis de heterocigosidad (H) en cada grupo muestra una diversidad intermedia entre 10 y 20 por ciento. Las diversidades genιticas poblacional (Ht) e intrapoblacional (Hs), son 14,4 y 14,3 por ciento respectivamente, sugiriendo proximidad genética entre los grupos estudiados para el polimorfismo ApoE. Conclusiones. Las frecuencias alélicas del gen ApoE encontradas muestra que el alelo ε3 tiene una de las frecuencias más altas y, el alelo ε4, una de las más bajas respecto a otros grupos poblacionales del mundo, con posibles implicancias en el riesgo para enfermedades neurológicas, cardiovasculares y otras en nuestro país.

ABSTRACT

Objectives. To determine the allelic and genotypic frequencies of the APOE gene in a sample of a population group in Peru. Materials and methods. Cross-sectional analytic study in 189 apparently healthy volunteers, workers of the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas in Lima, Perú, divided into 5 groups by birth department and two generations ancestry. Genomic DNA was amplified using PCR-RFLP. The resulting fragments were detected by 12 percent polyacrylamide gel electrophoresis. Results. The ε3 allele is the most frequent in all the groups (93.9 percent), with low ε4 (5 percent) and ε2 (1.1 percent) allele frequencies. The analysis of heterozygosity (H) for each group displays intermediate diversity between 10 and 20 percent. Population genetic diversity (Ht) and diversity within populations (Hs) are 14.43 percent and 14.31 percent respectively, suggesting genetic proximity between the studied groups for the ApoE polymorphism. Conclusions. Allele frequencies of the ApoE gene found show that allele ε3 has one of the highest frequencies and ε4 allele one of the lowest compared to other population groups in the world, with possible implications in the risk of neurological, cardiovascular and other diseases in our country.