Informe preliminar acerca de ataxia espinocerebelosa en la provincia de Ciego de Ávila / A preliminary report on the spinocerebellar ataxia in Ciego de Avila province
Rev. cuba. invest. bioméd
;
30(2): 245-250, abr.-jun. 2011.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-615394
RESUMEN
Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrán hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos
ABSTRACT
It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Type of study:
Controlled clinical trial
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. invest. bioméd
Journal subject:
Medicine
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital Universitario Antonio Luaces Iraola/CU
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