Agregação familial de câncer de mama e ovário: estudo descritivo em amostra de famílias no Brasil / Familial aggregation of breast and ovarian cancer: a descriptive study in a sample of families in Brazil

RESUMO

As características da distribuição do câncer de mama com agrupação familial no Brasil são relativamente desconhecidas pela comunidade científica. Desde 1995 o Programa Banco Nacional de DNA vem reunindo dados epidemiológicos e amostras de sangue para análise da presença de mutações genéticas em familias com padrão de agregação de câncer de mama e/ou ovário em diferentes centros no país. Apresenta o padrão de distribuição de variáveis selecionadas de noventa e uma famílias selecionadas segundo as seguintes características presença de casos de câncer de mama e/ou ovário ao longo de três gerações; presença de dois ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário em parentes de primeiro grau; e presença de câncer de mama em mulheres com menos de trinta e cinco anos de idade. Em base as informações epidemiológicas, heredogramas familiares e amostras de sangue coletadas, são apresentadas as características de distribuição do câncer de mama e ovário nas famílias de alto risco estudadas, os resultados disponíveis dos testes de mutação genética, bem como a determinação de riscos individuais de portar mutação ou vir a desenvolver câncer de mama em mulheres não afetadas selecionadas. As localizações tumorais mais prevalentes nas famílias estudadas foram câncer de cólon/reTo (19,5 por cento), próstata (15,5 por cento), melanoma (13 por cento) e hepático (10,6 por cento). Em 11 famílias (12 por cento) foi verificada a presença de casos de câncer de mama e ovário. A presença de casos múltiplos de câncer de mama e ovário apresentou o seguinte padrão 22 por cento das famílias manifestaram 2 ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário na mesma geração; 40,6 por cento o fizeram ao longo de duas gerações; e 16,5 por cento ao longo de três gerações. Foi observado um decréscimo de 7 a 10 anos na idade ao diagnóstico de câncer de mama em gerações subseqüentes. A lateralidade à esquerda do câncer de mama foi a mais prevalente (59 por cento das famílias e 35 por cento dos casos) quando disponível a informação sobre esta variável. A pesquisa de mutações genéticas em BRCA1 e BRCA2 foram realizadas com as amostras de sangue de treze famílias, sendo observado resultado positivo de mutação com sete variantes em apenas uma família...