Lipofuscinosis infantil tardía: estudio clínico-patológico de un caso esporádico y uno familiar / Late infant neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinicopathological study of one familial and one sporadic cases

RESUMEN

Se estudia una familia con tres hermanos afectados por lipofuscinosis ceroidea, cuya sintomatología se inicia alrededor de los 2 años, falleciendo al quinto año de vida. Los hallazgos neuropatológicos de uno de ellos se comparan con los de una paciente con lipofuscinosis ceroidea infantil tardía esporádica cuya sintomatología se inicia aproximadamente a los 2 años, pero con una evolución más prolongada, falleciendo a los 12 años de edad. A pesar de la diferente condición genética y evolución, los hallazgos neuropatológicos son esencialmente semejantes, caracterizadas por moderada atrofia cortical e intensa atrofia del cerebelo. En la microscopía se observan depósitos de lipofuscina de aspecto granuloso en la corteza, particularmente en las neuronas de las capas profundas y espongiosis de las capas superficiales, depósitos corpusculares en tálamo, subtálamo y sustancia nigra, pérdida acentuada de las neuronas de Purkinje con formaciones cactáceas de las dendritas y depósitos de lipofuscina, atrofia de las capas granular y molecular, desmielinización de las folias cerebelosas y palidez de los cordones laterales y posteriores en la médula