MammaGene: ensaio quantitativo de 21 genes para prognóstico do câncer de mama receptor de estrogênio positivo / MammaGene®: a quantitative 21-gene assay for prognostic of breast cancer estrogen receptor-positive

RESUMO

Objetivos: Padronizar em nosso meio um ensaio que analisa, por RT-PCR, 21 genes e descrever a experiência inicial com 95 casos consecutivos de carcinoma inicial de mama receptor de estrogênio positivo. Métodos: O teste foi desenvolvido a partir dos relatos publicados por Cronin et al. (2004) e Paik et al. (2004) para a avaliação da expressão de genes em tecido fixado em formalina e incluído em parafina. O teste foi aplicado em uma coorte consecutiva de 95 amostras de câncer de mama receptor de estrogênio positivo e os escores finais foram comparados com a idade da paciente, O tamanho do tumor, o tipo e o grau histológico, expressão imunoistoquímica do receptor de estrogênio, índice de Ki67 e subtipo molecular. Resultados: Os escores finais variaram de 3 a 90 e as categorias de risco de recorrência em dez anos foram baixa (34 casos), intermediária (38 casos) e alta (23 casos). Não houve associação das categorias de risco com idade, comprometimento linfonodal e tipo histológico. A media do tamanho dos tumores foi maior no grupo de alto escore (2,0 versus 1,2 cm). Observou-se associação entre o escore obtido pelo teste e grau histológico, Ki-67, nível de expressão de receptor de estrogênio e subtipo molecular. Conclusão: A realização do teste de 21 genes foi factível em nosso meio. Alem disso, os dados preliminares, aliados aos dados da literatura, sugerem que tal teste pode ser uma ferramenta útil na avaliação do risco de recorrência a distância em câncer de mama receptor de estrogênio positivo. No entanto, estudos adicionais são necessários para comparar os resultados deste trabalho com séries amplas publicadas na literatura.

ABSTRACT

Objectives: To standardize a homemade RT-PCR-based 21-gene assay and to describe the preliminary experience with 95 early positive estrogen receptor breast cancer consecutive cases. Methods: The test was developed using the reports described by Cronin et al. (2004) and Paik et al. (2004) for the evaluation of gene expression in fixed, paraffin-embedded tumor tissue. The test was performed in a consecutive cohort of 95 positive estrogen receptor breast carcinomas, and the final scores were compared with the patient's age, tumor size, histological type, histological degree, estrogen receptor immunohistochemical expression, Ki-67 expression, and molecular luminal subtype. Results: Final scores ranged from 3 to 90 and risk categories of recurrence in ten years were low (34 cases), intermediate (38 cases), and high (23 cases). There was no association between score categorical distribution and age, lymph node status, or histological type. Mean tumor size was higher in the high score group (2.0 versus 1.2 cm). We have observed an overall concordance between the score obtained by the test, and the histological degree, Ki-67, estrogen receptor level, and molecular subtype. Conclusion: The developed 21-gene assay is a feasible test to be performed in a homemade setting. Besides, the preliminary data from this study suggest, in comparison with data from the literature, that this test has the potential to be a useful tool to evaluate the risk of breast cancer distant recurrence. However, further data are necessary in order to compare this paper's results with larger series published in the literature.