Carcinoma renal con translocación XP11.2: informe de un caso con énfasis en los diagnósticos diferenciales / Renal carcinoma with translocation XP11.2: a case report with emphases in differential diagnostic

RESUMEN

En adultos el carcinoma de células renales con translocación Xp11.2 es una neoplasia poco frecuente representando menos del 1% de todas las neoplasias renales. Analizar las características morfológicas de un carcinoma con translocación Xp11.2 y establecer los posibles diagnósticos diferenciales de este tumor renal. Paciente femenina de 45 años de edad, quien en mayo de 2008 acudió a emergencia por dolor en flanco izquierdo. Un ecosonograma abdominal evidenció litiasis renal izquierda y lesión sólida en polo inferior, la cual fue confirmada por tomografía abdominal. Se realizó nefrectomía laparoscópica izquierda, sin complicaciones. El espécimen quirúrgico fue enviado al departamento de patología fijado en formol tamponado al 10% y procesado para histología e inmunohistoquímica. Macroscópicamente, se evidenció en el polo inferior renal una lesión tumoral de 45 mm x 40 mm x 35 mm, amarillenta-anaranjada, con áreas de necrosis. Las secciones histopatológicas mostraron una lesión epitelial con patrón predominante papilar. Las células tumorales mostraban bordes citoplasmáticos discretos, con citoplasma eosinófilo granular y zonas vacuoladas. Se evidenció variabilidad de la forma y contorno nuclear. La inmunohistoquímica mostró reactividad nuclear para el TFE3. La correcta clasificación de estos carcinomas es importante por los factores pronósticos y predictivos, ya que estas neoplasias pueden ser sensibles a agentes quimioterapéuticos que afectan los micro túbulos.

ABSTRACT

In adult life, the kidney carcinomas associated with Xp11.2 translocations are an infrequent neoplasia representing less than the 1% of all kidneys neoplasias. To analyze the morphologic characteristics of a carcinoma with Xp11.2 translocation and to establish the probable differential diagnostics of this kidney tumour. A 45 years-old female patient, who at May 2008 was admitted to emergency by left flank pain. An abdominal ultrasound showed a left renal lithiasis and a solid lesion at the inferior pole, which was confirmed by the abdominal tomography. A left laparoscopic nephrectomy was performed without complications. The surgical specimen was send to the pathology department in 10% buffered formalin and processed to histology and immunohistochemestry. Macroscopically was observed at the inferior kidney pole a yellow orange tumor lesion with necrosis and 45 mm x 40 mm x 35 mm in size. The histopathologic sections showed an epithelial lesion with papillary pattern. The tumour cells showed discrete cytoplasmatic borders, with granular eosinophil to vacuolated appearance. Nuclei showed variability in form and size. The immunohistochemical study showed a nuclear positivity to TFE3. The correct classification of these carcinomas is important due to the prognostic and the predictive factors, since these neoplasias could be sensible to the chemotherapeutics agents that affect the micro tubules.