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Hiperglicinemia no cetósica neonatal: presentación de caso / Non-ketotic neonatal hyperglycinemia: case report
Peláez Arroyave, Sebastián; Restrepo, Feliza; Arbeláez, Andrés; Londoño, Ana; Montes, Natalia.
  • Peláez Arroyave, Sebastián; Universidad CES. Medellín. CO
  • Restrepo, Feliza; Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín. CO
  • Arbeláez, Andrés; Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín. CO
  • Londoño, Ana; Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín. CO
  • Montes, Natalia; Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín. CO
Rev. colomb. radiol ; 22(3): 3323-3326, sept. 2011.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-619406
RESUMEN
La hiperglicinemia no cetósica es un error innato del metabolismo del aminoácido glicina. Es una entidad rara que se manifiesta de manera clásica en el período neonatal con convulsiones intratables y apneas que requieren asistencia ventilatoria prolongada. Se presenta el caso de un lactante de 2 meses de edad con deterioro neurológico desde el tercer día de vida y convulsiones. Se describen los hallazgos en imágenes por resonancia magnética y espectroscopia por resonancia magnética.
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Magnetic Resonance Imaging / Hyperglycinemia, Nonketotic / Amino Acid Metabolism, Inborn Errors Language: Spanish Journal: Rev. colomb. radiol Journal subject: Radiology Year: 2011 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Hospital Pablo Tobón Uribe/CO / Universidad CES/CO

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Index: LILACS (Americas) Main subject: Magnetic Resonance Imaging / Hyperglycinemia, Nonketotic / Amino Acid Metabolism, Inborn Errors Language: Spanish Journal: Rev. colomb. radiol Journal subject: Radiology Year: 2011 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Hospital Pablo Tobón Uribe/CO / Universidad CES/CO