Síndrome de Adams-Oliver: presentación de un caso de expresión incompleta / Adams-Oliver syndrome: presentation of an Incompletely expressed case
Pediatr. (Asunción)
;
38(3): 221-224, dic. 2011. ilus, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-619692
RESUMEN
El Síndrome de Adams-Oliver (SAO) es una genodermatosis infrecuente, con casos esporádicos y familiares, de herencia autosómica dominante, aunque la herencia autosómica recesiva también se ha demostrado, con expresividad variable intra e interfamiliar, caracterizada por la asociación de aplasia cutis congénita en cuero cabelludo, anomalías transversales de los miembros y cutis marmorata telangiectásico congénito. Presentamos el caso de un varón con SAO esporádico, de expresión incompleta, en el que se presentaron aplasia congénita cutis en el cuero cabelludo, cutis marmorata telangiectásico congénito generalizado, criptorquidia y alteración renal. El enfoque terapéutico en este caso fue multidisciplinario.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Skin Diseases
/
Abnormalities, Multiple
Limits:
Child
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Pediatr. (Asunción)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Paraguay
Institution/Affiliation country:
Universidad Nacional de Asunción/PY
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