Doença de Von Recklinghausen: relato de caso / Von Recklinghausen's disease: case report

RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Von Recklinghausen, também conhecida como neurofibromatose, é uma doença multissistêmica com características bem estabelecidas.Algumas manifestações são progressivas e resultam em considerável morbidade e mortalidade. Apresenta grande impacto na qualidade de vida, tanto do ponto de vista clínico como no aspecto estético, constituindo uma verdadeira agressão à autoimagem e à autoestima. Assim torna-se imperioso, relatar manifestações clínicas, critérios de diagnóstico, manuseio e acompanhamento dos pacientes com essa doença, devido à necessidade de diagnóstico precoce das complicações mais comuns em cada faixa etária, e conduta adequada no sentido de minimizá-las ou eliminá-las.RELATO DO CASO Paciente do sexo feminino, 50 anos,procurou atendimento médico na unidade básica de saúde com queixa principal de caroços espalhados por todo o corpo,que aumentavam de tamanho com o tempo, acompanhado de manchas no tórax e nos membros, associadas à sardas em axila esquerda. Apresentava dor na linha mediana torácica e cefaleia do tipo enxaquequosa, quase que diariamente. Paciente sabidamente hipertensa, com história de catarata e miopia.CONCLUSÃO: Atualmente não há cura, sendo seu tratamento a ressecção cirúrgica das lesões que comprometem a funçãoe/ou a estética do paciente. A psicoterapia e o acompanhamento social são válidos para restaurar e reconstruir o equilíbrio emocional dos pacientes. O encaminhamento do paciente às demais especialidades médicas é de extrema valia para identificar possíveis complicações e realizar tanto o aconselhamento genético quanto o monitoramento da progressão da doença.

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Von Recklinghausen's disease, also known as neurofibromatosis, is a multisystem disease with features well established. Some manifestations are progressive and result in considerable morbidity and mortality. This has great impact on quality of life, both in terms of clinical and aesthetic aspects, constituting a veritable assault on the self-image and self esteem. Thus it becomes imperative, to report clinical manifestations, diagnostic criteria, management and monitoring of patients with this disease, due to the need for early diagnosis of common complications in each age group, and appropriate action to minimize or eliminate them.CASE REPORT Female patient, 50 years-old, sought medical care at primary care unit with a chief complaint of pits scattered throughout the body, which increased in size over time, accompanied by spots on the chest and limbs, associated freckles in the armpit. She had chest pain in the midline and migraine type headache almost daily. Known hypertensive patient with a history of cataract and myopia.CONCLUSION: Currently there is no cure, its treatment is surgical resection of lesions that compromise the function and / or the aesthetics of the patient. Psychotherapy and social support are valid to restore and rebuild the emotional balance of the patients. The referral of patients to other medical specialties is extremely important to identify potential complications and perform both genetic counseling and monitoring of disease progression.