Histoenzimologia hepática na tesaurismose glicogênica / Hepatic histoenzymology in the glycogenic thesaurismosis

RESUMO

O autor faz uma revisäo dos conhecimentos a respeito da patogenia das glicogenoses e aplicáveis ao estudo destas doenças. Apresenta a seguir o estudo histoquímico do glicogênio e de diversas atividades enzimáticas em biopsias de 9 casos de crianças portadoras de hepatomegalia de causa näo esclarecida examinados entre 1971 a a1980 no Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina de Ribeiräo Preto da Universidade de Säo Paulo. Em alguns a evidência de glicogenose hepática baseou-se nas características da curva glicêmica após injeçäo de glucagon ou adrenalina. Em 2 pacientes (caso 4 e caso 6) a suspeita clínica de glicogenose hepática näo foi confirmada pelo exame histoquímico. Em 6 pacientes (casos 1, 2, 3, 5, 8 e 9) havia distúrbios da atividade de mais de uma enzima. Nos casos 1, 2, 3, e 5 foram observadas a ausência de G6P-A e reduçäo parcial ou total da atividade PHYLA. Nos casos 8 e 9, observou-se que também a atividade UDPG-GT(D) estava afetada. O caso 7 revelou apenas reduçäo parcial da atividade de PHYLA. O quadro enzimopatológico é discutido à luz dos conhecimentos atuais da regulaçäo celular das atividades enzimáticas. O autor sugere que nos casos de múltiplos defeitos enzimáticos observados há provavelmente un defeito de origem genética associado com alteraçöes secundárias decorrentes de ajustes da atividade enzimática ligados à regulaçäo metabólica intrínseca dos hepatócitos