Absence of mutations in PAX8, NKX2.5, and TSH receptor genes in patients with thyroid dysgenesis / Ausência de mutações nos genes PAX-8, NKX2.5 e receptor de TSH em pacientes com disgenesia tireoidiana
Arq. bras. endocrinol. metab
; Arq. bras. endocrinol. metab;56(3): 173-177, Apr. 2012. tab
Article
in En
| LILACS
| ID: lil-626268
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
OBJECTIVES:
To precisely classify the various forms of TD, and then to screen for mutations in transcription factor genes active in thyroid development. SUBJECTS ANDMETHODS:
Patients underwent ultrasound, thyroid scan, and serum thyroglobulin measurement to accurately diagnose the form of TD. DNA was extracted from peripheral leukocytes. The PAX8, and NKX2.5 genes were evaluated in all patients, and TSH receptor (TSHR) gene in those with hypoplasia.RESULTS:
In 27 nonconsanguineous patients with TD, 13 were diagnosed with ectopia, 11 with hypoplasia, and 3 with athyreosis. No mutations were detected in any of the genes studied.CONCLUSION:
Sporadic cases of TD are likely to be caused by epigenetic factors, rather than mutations in thyroid transcription factors or genes involved in thyroid development.RESUMO
OBJETIVOS:
Classificar corretamente as várias formas de DT e depois rastrear por mutações em genes que participam no desenvolvimento da tireoide. SUJEITOS EMÉTODOS:
Os pacientes realizaram ultrassonografia, cintilografia e tireoglobulina sérica para o diagnóstico preciso de DT. DNA foi extraído de leucócitos periféricos. Os genes PAX8 e NKX2.5 foram estudados em todos os pacientes e o gene do receptor do TSH (TSHR) foi estudado na hipoplasia.RESULTADOS:
Avaliaram-se 27 pacientes sem consanguinidade com DT, dos quais 13 foram diagnosticados com ectopia, 11 com hipoplasia e 3 com atireose. Nenhuma mutação foi detectada nos genes estudados.CONCLUSÃO:
Casos esporádicos de DT são provavelmente causados mais por fatores epigenéticos do que por mutações em fatores de transcrição ou genes envolvidos no desenvolvimento tireoidiano.Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Transcription Factors
/
Thyrotropin
/
Homeodomain Proteins
/
Congenital Hypothyroidism
/
Thyroid Dysgenesis
/
Paired Box Transcription Factors
/
Mutation
Type of study:
Diagnostic_studies
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Language:
En
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Year:
2012
Type:
Article