Genetic heterogeneity in primary congenital glaucoma

RESUMO

A visäo clássica sobre o mecanismo de herança do Glaucoma Congênito Primário (GCP) é a de que essa anomalia é transmitida de modo autossômico recessivo. Entretanto, a análise de amostras encontradas na literatura, bem como de uma amostra colhida pela autora, mostra que o GCP é, na verdade, uma entidade genética heterogênea, visto que foi possível dectar pelo menos duas formas autossômicas monogênicas dessa doença, sendo uma recessiva e outra dominante. A etiologia do GCP permanece indefinida, porém, em um grande número de casos. Uma investigaçäo aprofundada dessa anomalia sob o ponto de vista genético-clínicoc será necessária tanto para o geneticista quanto para o oftalmologista