Síndrome de Turner con mosaicismo 45x/46xy: reporte de caso / Turner syndrome with 45x/46xy mosaicism: case report
Rev. chil. obstet. ginecol
;
76(1): 47-51, 2011. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-627388
RESUMEN
El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes. Se reporta un caso de síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY, se revisa la literatura y se propone un protocolo de estudio complementario y manejo de las pacientes con este síndrome.
ABSTRACT
Turner syndrome has an estimated prevalence of 1 in 1800 to 5000 female births and is characterized by total or partial absence of the second chromosome X. It's now recognized that there is variation in the cyto-genetic presentaron of the syndrome, being the most common monosomy X (45, X) and among the least frequent it's found mosaicism including fragments or the entire Y chromosome. The presence of Y chromosome confers phenotypic characteristics of androgenization and requires extensión studies in patients. We report a case of Turner syndrome with mosaic 45,X/46,XY karyotype found by G-banding and aditionally, we propose a protocol for further studies and management of patients with this syndrome.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Turner Syndrome
Type of study:
Risk factors
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. obstet. ginecol
Journal subject:
Gynecology
/
Obstetrics
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad del Valle/CO
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