Bioinformática: en busca de los secretos moleculares de la vida / Bioinformatics: the search for the molecularsecrets of life

RESUMEN

La revelación de la secuencia completa del genoma humano posibilitó conocer las causas moleculares de las enfermedades, así como descubrir la significación de las diferencias genéticas entre las personas para el desarrollo de enfermedades. La comprensión sobre cómo las variantes genéticas y el medio ambiente regulan el fenotipo de las células, tejidos y órganos, ocupará la investigación del siglo XXI. Y, en esta búsqueda, es donde se inserta precisamente la bioinformática, una disciplina emergente una disciplina emergente que utiliza las tecnologías de la información para captar, organizar, analizar y distribuir información biológica con el propósito de responder preguntas complejas en biología. Sin embargo, el objetivo final es mucho más amplio y consiste en utilizar esta información para desarrollar nuevas formas de tratar, curar o prevenir las miles de enfermedades que afligen a la humanidad. Pero el camino, desde la identificación de los genes hasta la obtención de los tratamientos efectivos, es largo y complejo. Se establece así un formidable reto para biólogos, informáticos, médicos y bibliotecarios, tanto básicos como clínicos en el sector de la salud y que, en el caso de los últimos, impone la necesidad de adquirir una instrucción básica en los temas relacionados con las biociencias moleculares con el propósito de prepararse y contribuir con efectividad a la comunicación científica entre estas disímiles profesiones. Se aborda la genómica, y la medicina basada en la genómica, la proteómica, la epidemiología y la epidemiología genómica, la bioinformática y su relación con la informática médica. Se realiza una aproximación informétrica a la producción sobre bioinformática en el Web of Science entre los años 2000 y 2004. El análisis del volumen de la producción científica sobre bioinformática por años en el período estudiado, muestra un crecimiento lineal, que denota el momento de avance y expansión que experimenta esta nueva disciplina.

ABSTRACT

The revelation of human genome complete secuence make possible the understanding of molecular causes of disease as well as the discovery of signification of genetic differences among human beings for the development of diseases. The research of XXI century will be devoted to the understanding of how genetic variants and environment regulate organs, tissues, cell, phenotype, and it´s precisely in this search where the bioinformatics is introduced, an emerged science that uses the new information technologies to gather, organize, analyze and supply biological information aim at answering complex questions on biology. Nevertheless the final objective is wider and is that of using this informatin to develop new methods to cure, manage and prevent diseases. But the way from gen, identification to the disclosure of effective treatments is long and complex. Thus challenge is established for biologists, informatics, doctors and librarians is health care field, in the case of librarians there is a need to acquire a basic instruction in topics related to molecular biosciences aimed at preparing and contributing to scientific communication efectiveness among several professions. Genomics, genomic based medicine, proteomics, epidemiology and genomic epidemiology, bioinformatics and it´s their relation with medical informatics are discussed. An informetric approach to the production on bioinformatics in the Web of Science from 2000 to 2004 was carried out. The analysis of scientific production on bioinformatics in the studied period showed a lineal growth that denotes an advance and spread in this new discipline.