Reordenamiento del gen MLL en pacientes pediátricos con leucemia aguda / MLL gene rearrangement in pediatric patients with acute leukemia

RESUMEN

Los reordenamientos del gen MLL están presentes en la mayoría de los casos de leucemia aguda (LA) infantil y están asociados con variables biológicas específicas y con pobres resultados clínicos. Con el objetivo de analizar su incidencia y relevancia pronóstica realizamos un estudio molecular mediante la técnica de Southern blot, en 29 niños de nuestra institución con LA, los cuales se encontraban al inicio o en recaída de la enfermedad. Para el estudio empleamos la sonda FA4, que es un inserto genómico del gen MLL. Pudimos detectar reordenamiento genético en 3 pacientes menores de 1 año que tenían una LMA de tipo morfológico M5, con altos conteos leucocitarios y con visceromegalia. Estos 3 pacientes fallecieron sin alcanzar la remisión, lo que confirmó el valor del reordenamiento del gen MLL como indicador de leucemia de alto riesgo, y por tanto, como una herramienta apropiada para la administración oportuna de terapia adaptada al riesgo.

ABSTRACT

MLL gene rearrangements are present in most of the cases with infant acute leukemia (AL) and are associated with specific biological variables and with poor clinical outcomes. In order to analyze its incidence and prognostic relevance, a molecular study was conducted in 29 children with AL from our institution by the Southern blot technique. These patients were at the onset of the disease or into a relapse. The FA4 probe that is a genomic insertion of the MLL gene was used in this study. We could detect genetic rearrangement in 3 patients under 1 that had a morphological type M5 AML with high white cell counts and with visceromegaly. These 3 patients died without attaining remission, which confirmed the value of the MLL gene rearrangement as an indicator of high risk leukemia and, therefore, as an appropiate tool for the timely administration of therapy adapted to risk.