Estudio del reordenamiento molecular de los genes TEL/AML1 en la leucemia linfocítica aguda: Resultados preliminares / Study of the molecular rearrangement of TEL/AML 1 genes in acute lymphocytic leukemia: Preliminary results

RESUMEN

La leucemia linfocítica aguda (LLA) representa aproximadamente el 80 % dentro de las leucemias pediátricas. Recientemente se ha demostrado por biología molecular la existencia de una translocación críptica, la t (12;21) (p12;q22) en la LLA de tipo B, que no se detecta por las técnicas citogenéticas convencionales e involucra los oncogenes TEL y AML1. Esta alteración es actualmente la más común en esta leucemia y se observa aproximadamente en el 25 % de los casos. Diversos investigadores han planteado que dicha translocación identifica a un subgrupo de pacientes con una evolución muy favorable, por lo que se considera un indicador de buen pronóstico. La determinación de la t (12;21) en el estudio de LLA tiene importancia pronóstica, además de servir como marcador para la detección de la enfermedad mínima residual. En nuestro trabajo estandarizamos la técnica de RT-PCR para la detección de la t (12;21) y además analizamos muestras de 20 pacientes pediátricos con LLA tipo B, que en el momento del estudio se encontraban en la fase de diagnóstico inicial o en recaída. En el estudio, 5 de los 20 pacientes mostraron reordenados los genes TEL/AML 1, lo que representa el 25 % de los casos. Esta frecuencia concuerda con lo comunicado en la literatura hasta el momento.

ABSTRACT

Acute lymphocytic leukemia (ALL) represents approximately 80% of the pediatric leukemias.The existance of a cryptic translocation, the t (12;21) (p12;q22) in the type B ALL, which is not detected by the conventional cytogenetic techniques and involve the TEL and AML1 oncogenes, has been recently shown by molecular biology. This alteration is at present the most common in this leukemia and it is observed approximately in 25% of the cases. Some authors have stated that such translocation identifies a group of patients with a very favorable evolution and that's why it is considered as an indicator of good prognosis. The determination of the t (12;21) in the study of ALL has a prognostic importance and it also serves as a marker for the detection of the minimal residual disease. In our paper, we standardized the RT-PCR technique for the detection of the t (12;21) and we also analized samples from 20 pediatric patients with type B ALL, which at the time of the study was in the phase of initial diagnosis or on relapse. In the study, 5 of the 20 patients showed rearranged TEL/AML l genes, which accounted for 25% of the cases. This frequency agrees with what is reported in literature up to now.