Enfermedad de Rendu-Osler-Weber / Rendu-Osler-Weber syndrome

RESUMEN

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es autosómica dominante, se caracteriza por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos. Con un diagnóstico y tratamiento precoces es posible mejorar el pronóstico, tanto la calidad como la expectativa de vida del paciente. El tratamiento del enfermo debe ser individualizado y realizar despistaje para malformaciones vasculares tanto a él como a sus familiares de primer grado, ya que puede cursar sin síntomas. Se presentó el caso de un adulto del sexo masculino hospitalizado en el Servicio de Gastroenterología del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" por episodios recurrentes de sangrado digestivo alto, se le realizaron estudios vasculares que demostraron las lesiones típicas de la enfermedad, se trató mediante embolización selectiva, con la que se logró buena evolución posterior.

ABSTRACT

The hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu-Osler-Weber is autosomal dominant, characterized by presence of multiple telangiectasias present in skin and mucosa associated with arteriovenous malformations of different organs. Prognosis although with an early diagnosis and treatment could be improve the patient's quality and expectation of life. Treatment must to be individualized and to carry out screening for vascular malformations in patient and its first degree relatives since it may be present without symptoms. This is the case of male patient admitted in Gastroenterology Service of "Hermanos Ameijeiras" Clinical Surgical Hospital due to recurrent episodes of high digestive bleeding. Vascular studies were carried out showing the typical lesions of disease. Treatment included a selective embolization achieving a subsequent good course.