Síndrome 18 q -heredado
Rev. cuba. pediatr
;
69(2): 95-101, Mayo-ago. 1997.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-629576
RESUMEN
Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.
ABSTRACT
It is presented the finding of an 18q-monosomy inherited by maternal translocation (3q, 18q) in a 4-year-old boy with the typical clinical characteristics, that is, mental retardation and facial dysmorphia pattern. The phenotype-karyotype correlation and the pedigree were made. The patient's findings are compared with others reported in the medical literature, and the genetical interest of the clinical and cytogenetic study of the parents is emphasized.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1997
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Instituto Superior de Ciencias Médicas de Villa Clara/CU
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