Hallazgos ecográficos en fetos con alteraciones cromosómicas / Ecographic findings in fetus with cromosomal alterations

RESUMEN

Describir los hallazgos ecográficos detectados en los fetos y su relación con el cariotipo anormal obtenido en las amniocentesis genéticas realizadas en el segundo trimestre. Se revisaron todos los informes de los estudios ecográficos realizados previamente a la amniocentesis de los fetos que resultaron con cromosomopatías durante el año 2006. Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas. En 1786 amniocentesis, se obtuvieron 32 fetos (1,79 por ciento) con cromosomopatías, siendo la trisomía 21 la más frecuente (47 por ciento). De todos los casos con alteraciones cromosómicas 15 fetos (46,9 por ciento) tuvieron uno o más marcadores ecográficos. Los hallazgos ecográficos encontrados en el grupo general fueron pliegue nucal engrosado en 40 por ciento, higroma quístico en 19,5 por ciento, ectasia pielocalicial en 12,5 por ciento, e intestino hiperecogénico, ausencia de hueso nasal, foco ecogénico intracardíaco y pie equino varo, cada uno en un 7 por ciento. Un 53 por ciento de los fetos con trisomía 21 presentaron algún tipo de hallazgo ecográfico anormal, así mismo un 67 por ciento de los fetos con trisomía 18 y 100 por ciento de los fetos que tenían monosomía X, trisomía 22 y triploidía. El ultrasonido juega un papel muy importante en el diagnóstico prenatal. El diagnóstico apropiado de las anomalías estructurales y hallazgos menores, incrementa la sospecha de alguna alteración cromosómica y puede sugerir la realización de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal

ABSTRACT

To describe the abnormalities detected by detailed second trimester ultrasonography among the fetuses with abnormal karyotype after amniocentesis. Ultrasound studies belonging to fetuses with diagnosed chromosomal anomalies in 2006 were reviewed. Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas. A total of 1,786 patients underwent amniocentesis with a result of 32 (1.79 percent) fetuses detected with an abnormal karyotype, trisomy 21 (47 percent). Out of all cases with chromosomal anormalies 15 fetuses (46.9 percent) had one or more sonographic markers. Ultrasound markers were increased nucal fold 40 percent , cystic hygroma (19.5 percent) , pyelectasis 12.5 percent, and echogenic bowel, absent nasal bone, echogenic intracardiac foci and club foot (7 percent) each one. A 53 percent of fetuses with trisomy 21 had some adnormal sonographic marker, as well as 67 percent of trisomy 18 and 100 percent of fetuses with X0, trisomy 22 and triploidy. The second trimester ultrasound plays an important role in prenatal diagnosis. The appropriate detection of structural anomalies and sonographic markers increase the diagnosis of aneuploidies and can suggest the necessity to practice an invasive study