Acrosteolisis severa en artritis gotosa y síndrome de Down / Severe acroosteolysis in gouty arthritis and Down syndrome

RESUMEN

La asociación de gota y síndrome de Down (SD) es poco frecuente a pesar que ambas enfermedades son comunes en la población general. Más interesante aún es el hecho que la hiperuricemia sí es una característica frecuente entre las alteraciones metabólicas del SD. A continuación se informa el caso de un paciente de sexo masculino de 35 años con SD que consultó por artritis de tres años de evolución, inicial-mente en el quinto y luego en el primer dedo del pie izquierdo. Debido a la presencia de osteolisis severa en el primer y quinto dedo en la radiografía inicial del pie, se consideró patología tumoral, lo cual, sin embargo, fue descartado por ortopedia oncológica. Posteriormente se realizó el diagnóstico de artritis gotosa al encontrar hiperuricemia y confirmación de cristales de ácido úrico en una muestra de líquido extraída de un nódulo subcutáneo encontrado en el tobillo izquierdo. Este caso hace parte de los escasos informes que relacionan el SD y la gota. Adicionalmente el desarrollo de gota en este paciente tiene características inusuales como el sitio de inicio de la enfermedad y la severidad de la presentación. No es claro porque el desarrollo de gota en pacientes con SD es infrecuente.

ABSTRACT

The association between gout and Down Syndrome (DS) is very infrequent, in spite that both diseases are common in general population. Surprisingly, hyperuricemia is a common metabolic impairment in DS. In this report we describe a 35-years old man with DS presenting with arthritis in the fifth and then in the first toe of his left foot. Severe osteolysis of the first and fifth toe was seen by radiography. Because of this, neoplasm was suspected but later ruled out by oncologic orthopedist. After we found hyperuricemia a diagnosis of gout was made, and then confirmed by examination of a sample obtained from a subcutaneous node. This report is one of the few cases previously published. In addition, development of gout in this patient has unusual features like its onset in the fifth toe and its severity at presentation. In spite that hyperuricemia is common in DS, in not clear why these patients mostly do not develop gout.