Errores innatos del metabolismo: una aproximación diagnóstica / Inborn errors of metabolism: a diagnostic approach

RESUMEN

Los errores innatos del metabolismo (EIM), son enfermedades hereditarias, que obedecen generalmente a alteraciones enzimáticas. Al considerarlas en particular son raras, pero en conjunto representan una importante causa de morbi-mortalidad en la edad pediátrica. El diagnóstico es complicado, ya que las presentaciones clínicas son variadas y poco especificas, y además requieren de investigaciones de laboratorio especializadas. Se clasifican en tres grandes grupos, de acuerdo a los mecanismos fisiopatológicos implicados los trastornos del metabolismo intermediario, los que obedecen al déficit en la producción de energía y por depósitos de macromoléculas. El conocimiento de los EIM por parte del clínico es fundamental, esto permitirá identificar los datos orientadores de la historia médica y del laboratorio, y solicitar las investigaciones requeridas para un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno.

ABSTRACT

The inborn errors of metabolism are hereditary diseases caused in most of the cases by enzimatic disturbs. These diseases are rare, but all of them are a very much important cause of morbi – mortality in children. The diagnoses is complicated because clinical presentations are so many and some specific and besides require specialized laboratory investigations. These diseases are classified in three groups, in order to the pshysiopathological mechanisms implicated intermediary metabolism trastorns, energy production deficit and macromolecules depots. The clinician knowledgement about these diseases is crucial, because it will allow to identify clinical and laboratory dates and apply for required investigations in order to an early diagnosis and opportune treatment.