Amniocentesis precoz: estudio citogenético en 505 embarazadas / The early amniocentesis: cytogenetic study in 505 pregnant

RESUMEN

El diagnóstico citogenético en líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz (AP) es una alternativa a la embarazada de primer trimestre. El objetivo de este trabajo fue investigar el tipo y la frecuencia de anormalidades cromosómicas encontradas en muestras de líquido amniótico obtenido por medio de esa técnica de colecta. En un periodo de 5 años, 531 AP fueron realizadas en 505 pacientes (479 gestaciones únicas y 26 gemelares), con edad gestacional variando de 12 0/7 a 14 6/7 semanas. La principal indicación para la realización del procedimiento fue edad materna avanzada (66,3 de los casos). Los cultivos fueron establecidos en medio Chang y Amniomax (cultivo en frasco). El tiempo de colecta para la obtención de las preparaciones citogenéticas varió de 7 a 22 días (15,5 ± 2,8). Por lo menos 25 células fueron analizadas por paciente. El tiempo de entrega de resultados varió de 12 a 25 días (18,7±2,8 días). La frecuencia de éxito de cultivo fue del 98,7. Cariotipos anormales fueron identificados en 22 casos (4,2), siendo tres (0,6) rearreglos cromosómicos equilibrados y 19 (3,6) anomalías cromosómicas no equilibradas. De estas, la anormalidad cromosómica más frecuente fue la trisomía del cromosoma 21 (27,3). Fueron identificados cinco casos de cromosomas marcadores, tres en forma de mosaico. Fueron confirmados seis (18,2) resultados anormales detectados en Vellosidad Corial (VC). La frecuencia de pseudomosaicismo encontrada fue del 2,3. Nuestros datos confirman la precisión del estudio citogenético en líquido amniótico obtenido por AP. Con procedimientos de rutina bien establecidos y protocolos adecuadamente estandarizados en el laboratorio de diagnóstico prenatal, se aumenta el éxito de los cultivos de células de líquido amniótico vobtenido por AP y se reduce el tiempo medio de entrega de resultados.