Hibridación in situ por fluorescencia (fish) en muestras de líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz / Fluorescence in situ hybridization (fish) in samples of amniotic fluid obtained by early amniocentesis
NOVA publ. cient
;
9(16): 129-137, jul.-dic. 2011. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-638311
RESUMEN
La hibridación in situ por fluorescencia (FISH) se puede utilizar para diagnosticar prenatalmente las aneuploidías más frecuentes. Se utilizan núcleos interfásicos de células fetales no cultivadas. Este es un avance importante en el diagnóstico prenatal. Se describe la aplicación de la FISH en 15 muestras de líquido amniótico no cultivado extraído entre la 12 ± 7.5 y 14 6/7 semanas de gestación (m ± 1 sd = 13,63 ± 0,52). El volumen de líquido amniótico recolectado oscilo entre de 2 y 4ml (3,16 ± 0,58). Todas las pacientes presentaban como principal indicación para la realización del procedimiento la edad materna avanzada. El tiempo para obtener los resultados varió de 1 a 5 días (2,13 ± 1,55 días). El tiempo de entrega de los resultados citogenéticos osciló entre 13 y 22 días (18,4 ± 3,2). En total, 14 casos (93,33) fueron informativos. Las cinco aneuploidías diagnosticadas por FISH fueron confirmadas por citogenética tradicional, sin embargo, el análisis citogenético tradicional identificó un caso de rearreglo cromosómico equilibrado: [46, XY, t (16; 17) (q24; q12) pat] y un caso de mosaicismo: 46,XX/47,XX,+mar. La realización de FISH requiere muchos pasos que pueden impedir que los resultados sean obtenidos, es importante obtener un número suficiente de núcleos para la hibridación. El estudio de aneuploidías en amniocitos no cultivados debe ser introducido en el protocolo de diagnóstico prenatal en mujeres embarazadas con riesgo aumentado de concebir un feto con aneuploidias.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Prenatal Diagnosis
/
In Situ Hybridization
/
Amniocentesis
Type of study:
Diagnostic study
/
Practice guideline
Language:
Spanish
Journal:
NOVA publ. cient
Journal subject:
Bacteriology
/
Biology
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
Colombia
Institution/Affiliation country:
Serviço de Ginecologia e Genética de São Paulo/BR
/
UNAD/CO
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