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Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costaricenses / Immunohistochemical screening for fragile X syndrome in a population of Costa Rica children and adolescents
Vindas Smith, Rebeca; Cuenca Berger, Patricia; Brenes Pino, Fernando; Castro Volio, Isabel.
  • Vindas Smith, Rebeca; s.af
  • Cuenca Berger, Patricia; s.af
  • Brenes Pino, Fernando; s.af
  • Castro Volio, Isabel; s.af
Acta méd. costarric ; 53(2): 93-98, abr.-jun. 2011.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-648407
RESUMEN

Objetivo:

El síndrome de cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad.

Método:

La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñaza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron posivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios.

Conclusión:

La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es idel para el cribado del poblaciones.
Subject(s)
Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: X Chromosome / Immunohistochemistry / Straining of Liquids / Intellectual Disability Type of study: Diagnostic study / Screening study Limits: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Infant, Newborn Country/Region as subject: Central America / Costa Rica Language: Spanish Journal: Acta méd. costarric Journal subject: Medicine Year: 2011 Type: Article

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