Genómica funcional y medicina molecular del siglo XXI / Functional genomics and molecular medicine in the 21st century

RESUMEN

Durante la última década del siglo pasado, en decenas de laboratorios de investigación científica, se desarrolló en una aparente calma la carrera que condujo al inicio de una nueva era de la investigación biomédica y de la medicina molecular. Lo cierto es que prestigiosos científicos, como James Watson, descubridor de la estructura del ADN y ganador del premio Nobel de Medicina en 1962, o Craig Venter, un excéntrico investigador disidente de la academia, protagonizaban una frenética competencia. Estos y otros genios-orates trabajaban por un mismo objetivo: la descripción del primer genoma humano (GH). Entre el 2000 y 2001, luego de años de trabajo y de un emocionante photofinish científico, finalmente se reportó la información correspondiente al patrimonio genético de la especie hu-mana. Diez años han transcurrido desde entonces y poco o nada se habla en los medios clínicos y académicos del país sobre el alcance de estas investigaciones y sobre la evolución de sus aplicaciones. ¿Qué representa para la comunidad médica y científica, para los pacientes y para la población sana la información contenida en el GH?

ABSTRACT

During the last decade of the last century, in dozens of scientific research laboratories, the race that led to the beginning of a new era of biomedical research and molecular medicine developed in apparent calm. The truth is that prestigious scientists, such as James Watson, discoverer of the structure of DNA and winner of the Nobel Prize for Medicine in 1962, or Craig Venter, an eccentric researcher who dissented from academia, were engaged in a frenetic competition. These and other genius-orates were working towards the same goal the description of the first human genome (HG). Between 2000 and 2001, after years of work and an exciting scientific photofinish, the information corresponding to the genetic heritage of the human species was finally reported. Ten years have passed since then and little or nothing is said in the country's clinical and academic circles about the scope of this research and the evolution of its applications. What does the information contained in the GH represent for the medical and scientific community, for patients and for the healthy population?