Falência ovariana precoce em portadores da pré-mutação do gene FMR1: revisão da literatura / Premature ovarian failure in FMR1 premutation carriers: a literature review
Reprod. clim
;
25(2): 64-67, 2010.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-651151
RESUMO
A mutação do gene FMR1 é um fator genético importante para a determinação multifatorial da idade da menopausa. Portadoras da pré-mutação podem ter a vida reprodutiva encurtada e devem ser alertadas sobre o risco de transmissão da Síndrome do X Frágil para seus descendentes. O objetivo deste trabalho foi mostrar dados atualizados sobre as implicações genotípica e fenotípica da pré-mutação do gene FMR1 na reprodução humana.
ABSTRACT
The FMR1 mutation is an important genetic factor in the multifactor determination of menopause age. Premutation carriers can have reproductive life shortened and should be alerted about the risk of transmitting the Fragile X Syndrome to their descendents. The purpose of this paper was to show updated data about the genotypic and phenotypic implications of FMR1 premutation on human reproduction.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
X Chromosome
/
Menopause, Premature
/
Infertility
/
Mutation
Language:
Portuguese
Journal:
Reprod. clim
Journal subject:
REPRODUCAO
Year:
2010
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdade de Medicina do ABC/BR
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