Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis de tipo 1 / Clinical approach of phenotype variants in neurofibromatosis type 1
Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol
;
20(1)mar. 2012. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-652127
RESUMEN
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica, causada por una mutación del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificación de la neurofibromina. La prevalencia mundial se estima en 1 de cada 4.000 a 5.000 individuos. En Colombia se desconoce su prevalencia. Los criterios diagnósticos establecidos por los National Institutes of Health incrementaron la sensibilidad diagnóstica para pacientes con neurofibromatosis de tipo 1, quienes presentan manifestaciones clínicas cutáneas y extracutáneas, para las cuales se propone una clasificación en siete grupos, según el sistema u órgano afectado, y en tres tipos de variantes clínicas tumores, alteraciones esqueléticas y alteraciones oftalmológicas. Se describe la disponibilidad de pruebas diagnósticas y asesoría genética.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Genes, Neurofibromatosis 1
/
Neurofibromatosis 1
/
Neurofibromin 1
Type of study:
Risk factors
Language:
Spanish
Journal:
Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol
Journal subject:
General Surgery
/
Dermatology
Year:
2012
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad Industrial de Santander/CO
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