Utilização de ácidos nucleicos fetais livres no plasma materno para o diagnóstico pré-natal: realidade do Brasil neste cenário / Use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for prenatal diagnosis: the reality of this scenario in Brazil

RESUMO

A descoberta de ácidos nucleicos fetais livres no plasma de gestantes possibilitou o desenvolvimento de novos testes de diagnóstico pré-natal não invasivo para a determinação do sexo e do Rh fetal. Esses testes foram implantados no sistema de saúde pública de diversos países da Europa há mais de cinco anos. As novas possibilidades de aplicação diagnóstica dessas tecnologias são a detecção de aneuploidias cromossômicas fetais, de doenças monogênicas fetais e de distúrbios relacionados com a placenta, temas pesquisados intensivamente por diversos grupos ao redor do mundo. O objetivo deste estudo é expor a situação brasileira no âmbito de pesquisa e utilização clínica dos testes disponíveis comercialmente que utilizam esses marcadores moleculares plasmáticos, ressaltando as vantagens, tanto econômicas quanto de segurança, que os testes não invasivos têm em relação aos atualmente utilizados em nosso sistema de saúde pública.

ABSTRACT

The discovery of cell-free fetal nucleic acids in the plasma of pregnant women has allowed the development of new, noninvasive prenatal diagnostic tests for the determination of fetal gender and Rh. These tests have been implemented in the public health system in several countries of Europe for over five years. The new possibilities for diagnostic use of these technologies are the detection of fetal chromosomal aneuploidies, monogenic fetal disorders, and placental-related disorders, subjects that have been intensively studied by several groups around the world. The aim of this review was to assess the Brazilian research and clinical scenarios regarding the utilization of commercially available tests that use these plasma markers, stressing the advantages, both economic and safety-related, that non-invasive tests have when compared to those currently used in the Brazilian public health system.