Síndrome de Bartter: reporte de un caso y revisión de la literatura / Bartter syndrome: a case report and literature review / Síndrome de Bartter: relatório de um caso e revisão da literatura

RESUMEN

Se presenta el caso de un lactante masculino de 14 meses de edad que consulta por vómito, astenia, adinamia y palidez generalizada. Ingresa con un peso de 5.4 kg y una talla de 69 cm, marcada disminución del panículo adiposo y de la masa muscular, sin edemas. Los análisis reportaron potasio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sodio 134,5 mEq/L, magnesio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatinina sérica 0,17 mg/dl, uroanálisis con proteinuria 75 mg/dl y ecografía renal normal. Se sospecha síndrome de Bartter, por lo que se solicitan gases venosos que muestran pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relación calcio/creatinina en orina 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl y renina total 459 pg/ml. Con estos resultados se hace el diagnóstico de SB, siendo compatible con el tipo III. Se iniciaron suplementos de potasio y diuréticos ahorradores de potasio sin lograr un adecuado aumento del potasio sérico y solo hasta iniciar indometacina este se logra corregir,al igual que la adecuada ganancia pondoestatural. A continuación se hace una revisión de la literatura sobre el síndrome de Bartter...

ABSTRACT

A case of 14-month male infant presenting with vomit, asthenia, adynamia, and generalized paleness is presented. At admission, his weight is 5.4 kg and height 69 cm, with marked reduction of his adipose pannus and muscular mass, with no edema. The tests reported serum potassium 2.02 mEq/L, chlorine 89.4 mEq/L, sodium 134.5 mEq/L, magnesium 2.39 mg/ dl, albumin 4.52 gr/dl, serum creatinine 0.17 mg/dl, urinalysis with proteinuria 75 mg/dl, and a normal renal echography. Bartter syndrome was suspected reason why venous gases were ordered which showed pH 7.519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25.8 mmol/l, BE 3.3 mmol/L, urine calcium/creatinine ratio 0.056, aldosterone 11.9 ngr/dl and total renin 459 pg/ml. With these results, the patient was diagnosed with BS, being compatible with type III. Potassium supplements and potassium sparing diuretics were started without achieving a proper serum potassium increase and only after starting indomethacine it could be corrected as well as the appropriate pondostatural increase. Below, there is a literature review about the Bartter syndrome Bartter, tubulopathy, hypokalemia...

RESUMO

Apresenta-se o caso de um lactante masculino de 14 meses de idade que consulta por vômito, astenia, adinamia e palidez generalizada. Dá entrada com um peso de 5.4 kg e uma estatura de 69 cm, marcada diminuição do panículo adiposo e da massa muscular, sem edemas. Os exames mostraram potássio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sódio 134,5 mEq/L, magnésio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatina sérica 0,17 mg/dl, uroanálise com proteinúria 75 mg/dl e ecografia renal normal. Suspeita-se de síndrome de Bartter, por isso são solicitados gases venosos que mostram pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relação cálcio/ creatina na urina 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl e renina total 459 pg/ml. Com estes resultados é feito o diagnóstico de SB, sendo compatível com o tipo III. Iniciaram-se suplementos de potássio e diuréticos economizadores de potássio sem obter-se um aumento adequado do potássio sérico, somente ao iniciar indometacina o mesmo é corrigido, da mesma forma que o adequado desenvolvimento pondoestatural. A seguir é feita uma revisão da literatura sobre a síndrome de Bartter...