Osteopoiquilosis y síndrome de Buschke-Ollendorf: Reporte de caso y revisión de la literatura / Osteopoikilosis and Buschke-Ollendorf Syndrome: Case report and review of the literature

RESUMEN

Introducción: La osteopoiquilosis es una displasia ósea esclerosante poco frecuente, su diagnóstico es generalmente incidental en radiografías que muestran múltiples áreas escleróticas en diversos huesos del esqueleto. Caso clínico En este artículo se presenta un paciente masculino de 58 años con lesiones radiológicas características en fémur, pelvis, cráneo y con compromiso cutáneo atendido en el Hospital Universitario de Santander. Discusión: Esta enfermedad es de transmisión autosómica dominante y es causada al parecer por una mutación con pérdida de función del gen LEMD3. Ocasionalmente se encuentra asociada a lesiones en piel denominándose síndrome de Buschke-Ollendorf como ocurre en el presente caso.Su importancia radica en la posibilidad de confundirla con lesiones tumorales metastásicas llevando a intervenciones innecesarias. Salud UIS 2011; 43 (3) 321-326.

ABSTRACT

Introduction: Osteopoikilosis is a rare sclerosing bone dysplasia, its diagnosis is usually incidental on radiographs showing multiple sclerotic areas in diferent bones of the skeleton. Case report This article presents a 58 year old male patient with characteristic radiographic lesions in the femur, pelvis, skull and a with cutaneous involvement treated at the Hospital Universitario de Santander. Discussion: This disease is autosomal dominant and is apparently caused by a loss of function mutation of the gene LEMD3. Is occasionally associated with skin lesions, which are called Buschke-Ollendorf syndrome as in this case. Its importance lies in the possibility of confusion with metastatic tumor lesions leading to unnecessary interventions. Salud UIS 2011; 43 (3) 321-326.