Mutação do fator V de Leiden em paciente com síndrome de Down: relato de caso / Mutation in factor V Leiden in patients with Down syndrome: case report

RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A mutação no fator V de Leiden é a anormalidade genética predisponente mais comum para tromboembolismo venoso (TEV). Sua forma heterozigótica é encontrada em 5% da população e a forma homozigótica em 1% da população. A alta prevalência da doença de Leiden na população em geral correlacionada com níveis relativamente baixos de TEV sugere que a mutação produz um risco moderadamente aumentado de trombose, e que existe combinação com outros fatores de risco, dentre eles, o uso de anticoncepcional oral (ACO). Pouco se conhece sobre o risco de TEV em pacientes com síndrome de Down (SD). O objetivo deste estudo foi relatar o caso de paciente portadora de SD, fazendo uso de ACO, que apresentou acidente vascular encefálico isquêmico (AVEi) e trombose venosa profunda (TVP), bem como realizar uma revisão bibliográfica sobre os eventos tromboembólicos acometendo os portadores de SD. RELATO DO CASO Paciente do sexo feminino, 17 anos, portadora de SD, em tratamento com levotiroxina sódica, obesa, após um ano do início de ACO apresentou quadro compatível com AVEi, e dois dias após, TVP de membro inferior esquerdo,sendo diagnosticada com mutação do fator V de Leiden. CONCLUSÃO: Devido à maior incidência de obesidade, sedentarismo e hipotireoidismo nos pacientes com SD, pode-se considerar que o uso de ACO venha a ser um fator adicional para a ocorrência de eventos tromboembólicos nestes pacientes. No entanto, até o momento não há dados que apontem maior prevalência de mutação do fator V de Leiden nos portadores de SD. Propõem-se novos estudos clínicos para avaliar os distúrbios da hemostasia nos pacientes com SD.

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The most common clotting abnormality associated with venous thromboembolism is a reduced inactivation of coagulation factor V. This abnormality has a prevalence of 1% to 7% in the general population and 20% to 30% of patients with thrombosis. The high prevalence of the mutation in factor V in the general population, correlated with relatively low levels of venous thromboembolism suggests that the mutation produces a moderately increased risk of thrombosis, and there is a combination with other risk factors such as the use of oral contraceptives (OCA). The risk of venous thromboembolism (VTE) in patients with Down syndrome (DS) isn't well known, and the benefit on using OCA in this population it is questionable. The objective is describing the case of a patient with DS who had an ischemic stroke and deep vein thrombosis. CASE REPORT Female patient, 17 years-old, with DS, 17 years old, treated with levothyroxine, obese, one year after the start of OCA presented clinically compatible with ischemic stroke, and two days later, deep vein thrombosis in left lower limb. After laboratory tests, was diagnosed with mutation of factor V Leiden. CONCLUSION: Due to a higher incidence of obesity, sedentary lifestyle and hypothyroidism in patients with DS, we can consider that the use of OCA will be an additional factor for the occurrence of thromboembolic events in these patients. We propose the evaluation of coagulation tests and research for congenital disorders of hemostasis in patients with DS before the beginning of OCA use.