Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría / Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics

RESUMEN

Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %), y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %). El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

ABSTRACT

Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show the frequency of neurogenetic diseases as an etiologic group. Objective: to describe the frequency of some neuropediatric diseases in the Neurogenetics Service of the Institute of Neurology and Neurosurgery. Methods: a prospective and descriptive research study was conducted in the 2008-2010 period. The patients were grouped by age and the frequency rate was estimated for infantile spinal muscular atrophy, Dechenne/Becker-type muscular dystrophy, the static lesions of prenatal genetic origin in the central nervous system, and finally for the classification of the groups by the type of inheritance. Results: the universe of study was composed by 161 patients of whom 72.6 % were males, for a sex ratio of 2.5. The schoolchildren were the majority (37.8 %) and the average age was 5 years. Duchene type muscular dystrophy was the most frequent (24.8 %). Of the total number, 41.40 % was classified as recessive autosomal inheritance. The results agreed with those of the literature. Conclusions: the hereditary neuromuscular diseases and the static lesions of the central nervous system of prenatal genetic origin are the most common reasons for the request of genetic counseling in the Neurogenetics Service.