Analysis of anti-Müllerian hormone (AMH) and its receptor (AMHR2) genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome / Pesquisa de mutações nos genes do hormônio antiMülleriano (AMH) e do seu receptor (AMHR2) em pacientes com síndrome de persistência dos ductos Müllerianos
Arq. bras. endocrinol. metab
;
56(8): 473-478, Nov. 2012. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-660252
ABSTRACT
OBJECTIVE:
To screen for mutations in AMH and AMHR2 genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome (PMDS). PATIENTS ANDMETHOD:
Genomic DNA of eight patients with PMDS was obtained from peripheral blood leukocytes. Directed sequencing of the coding regions and the exon-intron boundaries of AMH and AMHR2 were performed.RESULTS:
The AMH mutations p.Arg95*, p.Arg123Trp, c.556-2A>G, and p.Arg502Leu were identified in five patients; and p.Gly323Ser and p.Arg407* in AMHR2 of two individuals. In silico analyses of the novel c.556-2A>G, p.Arg502Leu and p.Arg407* mutations predicted that they were harmful and were possible causes of the disease.CONCLUSION:
A likely molecular etiology was found in the eight evaluated patients with PMDS. Four mutations in AMH and two in AMHR2 were identified. Three of them are novel mutations, c.556-2A>G, and p.Arg502Leu in AMH; and p.Gly323Ser in AMHR2. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8)473-8.RESUMO
OBJETIVO:
Analisar os genes AMH e AMHR2 em indivíduos com síndrome de persistência dos ductos de Müller (SPDM). PACIENTES EMÉTODO:
Amostras de DNA genômico de oito pacientes com SPDM foram obtidas de leucócitos de sangue periférico. Sequenciamento direto da região codificadora e das áreas intrônicas próximas aos éxons dos genes AMH e AMHR foi realizado.RESULTADOS:
As mutações p.Arg95*, p.Arg123Trp, c.556-2A>G e p.Arg502Leu no gene AMH foram identificadas em cinco pacientes e as mutações p.Gly323Ser e p.Arg407* no gene AMHR2, em dois indivíduos. As análises in silico das mutações c.556-2A>G, p.Arg502Leu e p.Arg407*, não descritas anteriormente na literatura, previram que elas são deletérias e possivelmente a causa da doença.CONCLUSÃO:
Uma provável etiologia molecular foi encontrada nos oito pacientes portadores de SPDM avaliados. No gene do AMH foram identificadas quatro mutações e no AMHR2, duas mutações. Três das seis mutações encontradas são mutações novas, c.556-2A>G e p.Arg502Leu no gene AMH; e p.Gly323Ser no AMHR2. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8)473-8.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Receptors, Transforming Growth Factor beta
/
Receptors, Peptide
/
Anti-Mullerian Hormone
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
English
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2012
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo/BR
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