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Mutational analysis of TAC3 and TACR3 genes in patients with idiopathic central pubertal disorders / Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos
Tusset, Cintia; Noel, Sekoni D.; Trarbach, Ericka B.; Silveira, Letícia F. G.; Jorge, Alexander A. L.; Brito, Vinicius N.; Cukier, Priscila; Seminara, Stephanie B.; Mendonça, Berenice B. de; Kaiser, Ursula B.; Latronico, Ana Claudia.
  • Tusset, Cintia; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Noel, Sekoni D.; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Trarbach, Ericka B.; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Silveira, Letícia F. G.; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Jorge, Alexander A. L.; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Brito, Vinicius N.; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Cukier, Priscila; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Seminara, Stephanie B.; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Mendonça, Berenice B. de; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Kaiser, Ursula B.; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Latronico, Ana Claudia; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; 56(9): 646-652, Dec. 2012. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-660280
ABSTRACT

OBJECTIVE:

To investigate the presence of variants in the TAC3 and TACR3 genes, which encode NKB and its receptor (NK3R), respectively, in a large cohort of patients with idiopathic central pubertal disorders. SUBJECTS AND

METHODS:

Two hundred and thirty seven patients were studied 114 with central precocious puberty (CPP), 73 with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH), and 50 with constitutional delay of growth and puberty (CDGP). The control group consisted of 150 Brazilian individuals with normal pubertal development. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and the entire coding region of both TAC3 and TACR3 genes were amplified and automatically sequenced.

RESULTS:

We identified one variant (p.A63P) in NKB and four variants, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275* and p.A449S in NK3R, which were absent in the control group. The p.A63P variant was identified in a girl with CPP, and p.A449S in a girl with CDGP. The known p.G18D, p.L58L, and p.W275* variants were identified in three unrelated males with normosmic IHH.

CONCLUSION:

Rare variants in the TAC3 and TACR3 genes were identified in patients with central pubertal disorders. Loss-of-function variants of TACR3 were associated with the normosmic IHH phenotype. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9)646-52.
RESUMO

OBJETIVO:

Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E

MÉTODOS:

Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente.

RESULTADOS:

Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados.

CONCLUSÃO:

Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9)646-52.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Puberty, Delayed / Puberty, Precocious / Neurokinin B / Growth Disorders / Hypogonadism Type of study: Etiology study / Incidence study / Observational study / Prognostic study / Risk factors Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Language: English Journal: Arq. bras. endocrinol. metab Journal subject: Endocrinology / Metabolism Year: 2012 Type: Article / Project document Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade de São Paulo/BR

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