Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado Joseph). A propósito de un caso / Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease). Report of a case
Diagnóstico (Perú)
;
51(1): 33-36, ene.-mar 2012. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-661351
RESUMEN
Introducción:
La enfermedad de Machado Joseph (MJD), o ataxia espinocerebelosa tipo 3 es un trastorno hereditario autosómico dominante ligado al gen de la ataxina 3 y se manifiesta en forma de ataxia progresiva, piramidalismo, oftalmoplejia, neuropatía, distonía y síndrome de piernas inquietas. Caso clínico Varón de 34 años con ataxia progresiva, oftalmoplejia, y neuropatía periférica. Presenta antecedentes familiares con patrón autosómico dominante de trastorno similar en padre, abuelo paterno, tío, primos, sobrina y hermano. El estudio genético evidenció un alelo expandido de 67 repeticiones en heterocigosis en el gen de la SCA3.Conclusión:
Presentamos el primer caso en Perú de un paciente con las características hereditarias, clínicas, neurofisiológicas y moleculares correspondientes a la enfermedad de Machado Joseph.ABSTRACT
Introduction:
Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado Joseph disease) is an inherited autosomal dominant disorder related to the ataxina gene. Progressive ataxia, pyramidal signsm ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, dystonia and restless legs syndrome are main clinical features. Case report A 34 year-old man with progressive ataxia, ophthalmoplegia and oeripheral neuropathy. Positive familial antecedents with autosomal dominant pattern and included the father, grandfather, uncle, cousins and a sibling. Genetic study showed and expanded allele with 67 repeats in the SCA3 gene.Conclusion:
We present the first peruvian patient with clinical, inheritance, neurophisiology and molecular features of Machado Joseph Disease.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Spinocerebellar Degenerations
/
Machado-Joseph Disease
/
Genetic Diseases, Inborn
Limits:
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Diagnóstico (Perú)
Year:
2012
Type:
Article
Institution/Affiliation country:
Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas/PE
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