Probable neurodegeneración asociada a pantotenato Kinasa (PKAN). Estudio de cuatro casos en Perú / Likely degeneration associated with pantothenate kinase (PKAN). Study of four cases in Peru

RESUMEN

Introducción: La PKAN (Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Kinasa) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada clinicamente por presentarse en la primera infancia, regresión en el desarrollo psicomotor, compromiso extrapiramidal, piramidal y neuro-oftalmológico, de curso progresivo y fatal. La alteración genética se encuentra en el cromosoma 20p12.3-p13 que codifica la pantotenato kinasa, que regula el metabolismo del pantotenato, fundamental en la síntesis de ácidos grasos. Su alteración resulta en un aumento de la concentración de cisteína y el depósito de hierro en los ganglios basales. Casos Clínicos Se presentan cuatro pacientes, dos de ellos con antecedente de consanguinidad, que iniciaron síntomas neurológicos entre los 3 a 6 años de edad, caracterizados por distonía, coreoatetosis, regresión psicomotora, compromiso visual y piramidalismo, de curso progresivo, que fallecieron antes de los 10 años de edad. La RM de encéfalo mostró las características imágenes de ôojos de tigreõ, correspondientes al depósito de hierro en los globos pallidus, concluyéndose en el diagnóstico de PKAN. Conclusión: Se presentan cuatro pacientes peruanos que por sus características hereditarias, clínicas y radiológicas corresponden al diagnóstico de PKAN.

ABSTRACT

Introduction: PKAN is an autosomal recessive disorder clinically characterized by delayed motor involvement, pyramidal and extrapyramidal symptoms, and neuro-ophthalmologic involvement with a progressive course and fatal outcome.The causal gene is localized to chromosome 20pI2.3-pI3 which encodes forpanthothenate kinase. Pantothenate kinase regulates panthothenate metabolism and is integral to fatty acids synthesis. Its alteration may result in an elevated concentration of cysteine and iron accumulation in the basal ganglia. Case Report We report four patients between the ages of 3 and 6 with a history ofconsanguinity who presented with a specific constellation of neurological symptoms, characterized by dystonia, choreoatetosis, psychomotor regression, visual involvement, pyramidalism, and a progressive course culminating in death prior to the age of 10. MRI showed the "eye-of-the-tiger" sign related to iron deposits at the globus pallidus, consistent with the diagnosis of PKAN.Conclusion: We report four Peruvian cases that according to inheritance, clinical and imaging characteristics correspond with a diagnosis of PKAN.