Enfermedad de Nora: proliferación osteocondromatosa parostal atípica / Nora´s Disease: atypical parosteal osteochondromatous proliferation

RESUMEN

La proliferación osteocondromatosa parostal atípica es una entidad muy inusual de los dedos de los pies y de las manos, y ocasionalmente, en otros sitos del esqueleto; es, igualmente, una entidad muy infrecuente en nuestro medio; este es el segundo caso reportado en el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Bogotá, Colombia, y hay menos de 100 casos en la literatura en inglés. Es una entidad a la que fácilmente se olvida o se desconoce, por su rareza, presenta un riesgo importante de error en la mayoría de los casos por sobrediagnóstico. En la actualidad se debate si esta dolencia es o no una verdadera neoplasia, debido al conocimiento más profundo de los mecanismos de condrogénesis y osteogénesis a escala molecular, y que bien podrían transformar la metodología y la nomenclatura del diagnóstico y las modalidades terapéuticas de las neoplasias osteoesqueléticas y de los tejidos blandos. En este trabajo se presenta un caso de enfermedad de Nora, junto con un sucinto resumen de la clínica, las imágenes y los hallazgos en patología quirúrgica, y con una discusión y una actualización sobre el estado del conocimiento de esta enfermedad.

ABSTRACT

Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation is a rare disease of the toes and fingers; occasionally occurring at other sites in the skeleton. However, it is highly uncommon in our population this case is only the second reported at the National Cancer Institute of Colombia, and there are fewer than 100 cases mentioned in the English language literature. In most cases, the risk of over-diagnosis is high. Debate currently centers on whether this ailment is a true neoplasia, in light of what little is known of its chondrogenesis and ossification at the molecular level-greater knowledge of which could transform the diagnostic methodology and nomenclature, as well as therapeutic approaches for the osteoskeletal neoplasia and soft tissues. We present a case of Nora´s disease, accompanied by a concise clinical summary with surgical pathology images and findings, along with a discussion on the current state of knowledge of this disease.