Síndrome de Saethre-Chotzen: suas alterações dismórficas. Relato de caso / Saethre-Chotzen syndrome: facial dysmorphic features. A case report
Pediatr. mod
;
48(5)maio 2012.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-663125
RESUMO
Introdução:
A síndrome de Saethre-Chotzen é um distúrbio raro de herança autossômica dominante causada por mutações no gene TWIST, localizado no lócus 7p21; os pacientes apresentam defeitos na cabeça (plagiocefalia e assimetría facial) e na parte distal das extremidades, dedos encurtados e ligados pela persistência de uma membrana entre eles (sindactilia).Objetivo:
Apresentar um relato de caso da síndrome de Saethre-Chotzen, discutindo as características diagnósticas que diferenciam essa síndrome dos outros tipos de craniossinostoses e o diagnóstico diferencial. Descrição Estudante de 11 anos apresentando os seguintes sinais clínicos plagiocefalia decorrente de craniossinostose, acrobraquicefalia, assimetria facial e hemimelia, com ausência da porção distal do antebraço direito.Comentários:
Apresentamos um caso ilustrativo da síndrome de Saethre-Chotzen, que constitui a mais frequente das doenças com craniossinostoses e descrevemos as importantes alterações faciais dismórficas da síndrome.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Acrocephalosyndactylia
/
Craniosynostoses
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Pediatr. mod
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2012
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
Mexico
Institution/Affiliation country:
Centro Médico Nacional/MX
/
Universidade Estadual do Pará/BR
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