Síndrome de Down: aspectos citogenéticos, clínicos epidemiológicos / Down syndrome: cytogenetic aspects, clinical and epidemiological

RESUMO

Objetivo: descrever os perfis citogenético, clínico e epidemiológico dos pacientes que possuemSíndrome de Down matriculados no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, período de 2002 a2011. Método: estudo transversal de 156 prontuários. Foram analisadas variáveis de identificação,sócio-demográficas, de gestação, parto e nascimento, clínicas, citogenéticas, de comorbidades, deexames, de tratamento e de seguimento multiprofissional. Utilizou-se o programa BioEstat 5.0 parafazer a análise estatística. Resultados: a maioria dos pacientes pertencia ao sexo masculino (54,49%),entre 0 a 2 anos (57,05%), com média de idade de 4 anos e procedentes da Região Metropolitana deBelém (67,95%). As alterações fenotípicas mais vistas foram: pregas epicânticas (77,56%), alteraçãoauricular (69,87%), macroglossia (50,64%), alteração nasal (46,15%) e fendas palpebrais oblíquas(45,51%). O cariótipo mostrou 90,9% de trissomia livre, 6,07% de translocação e 3,03% demosaicismo. Destacaram-se como principais antecedentes pessoais: internação hospitalar (48,71%),IVAS (44,87%), cardiopatias congênitas (42,94%) e pneumonia (33,97%). Realizou-se reabilitaçãomultiprofissional em 69,87% dos casos. Constatou-se a evolução com o desfecho ao óbito em 1,28%dos casos. Conclusões: As informações obtidas neste estudo evidenciaram a diversidade que aSíndrome de Down possui e por isso a necessidade de aprimoramento e ampliação dos serviçosmultiprofissionais ofere