Síndrome de Cockayne: relato de dois casos / Cockayne?s syndrome: report of two cases
Sci. med
;
22(4)out.-dec. 2012. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-663337
RESUMO
Objetivos:
Relatar casos de síndrome de Cockayne em dois irmãos, descrevendo a apresentação e a evoluçãoclínica.Descrição dos casos Apresentam-se os casos de dois irmãos, uma menina de 8 anos e um menino de 13 anos, ambos com deficiência global do desenvolvimento, microcefalia, nanismo e facies peculiar (face triangular, microftalmia, microstomia e micrognatia). No seguimento, surgiram novos problemas, como surdez neurossensorial, hipermetropia e fotossensibilidade. Pela clínica foi sugerida a hipótese de síndrome de Cockayne, que foi confirmada por teste genético molecular.Conclusões:
A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro (1/100.000), autossômico recessivo. Seu diagnóstico pode ser moroso, pois os sinais e sintomas vão surgindo progressiva e lentamente. A conjugação dos critérios de diagnóstico pode levar anos, sendo de extrema importância a suspeição clínica.ABSTRACT
Aims:
To report cases of Cockayne syndrome in two siblings, describing the clinical presentation and evolution.Case description We describe the cases of two siblings, an 8 years old girl and a 13 years old boy, both with global developmental disability, microcephaly, dwarfism and peculiar facies (triangular face, microphthalmia, microstomia and micrognathia). New problems emerged during follow-up sensorineural hearing loss, hypermetropia and photosensitivity. Clinical features suggested Cockayne syndrome, which was confirmed by molecular genetictesting.Conclusions:
Cockayne?s syndrome is a rare (1/100,000), recessive autosomal disorder. Its diagnosis may be delayed because the signs and symptoms arise gradually and slowly. Obtaining the diagnostic criteria can take years and clinical suspicion is extremely important.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Developmental Disabilities
/
Cockayne Syndrome
/
Facies
/
Dwarfism
Language:
Portuguese
Journal:
Sci. med
Year:
2012
Type:
Article
Affiliation country:
Portugal
Institution/Affiliation country:
Hospital Pediátrico de Coimbra/PT
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