Screening para enfermedad celiaca en familiares de primer grado de niños celiacos

RESUMEN

La enfermedad Celiaca es una enteropatía autoinmune inducida por el gluten de la dieta, con afectación variable del epitelio intestinal y amplio espectro clínico. Objetivo: Determinar la presencia de marcadores serológicos para Enfermedad Celiaca en familiares de primer grado de niños Celiacos y detección de casos nuevos en esta población de riesgo. Materiales y Métodos: Determinación serológica de Antitransglutaminasa IgA y Antiendomisio IgA (EMA), búsqueda de síntomas gastrointestinales, y estudios histológicos de intestino delgado en familiares de primer grado de 7 niños conocidos con Enfermedad Celiaca. Resultados: Se estudiaron 16 familiares entre 15 a 51 años con una edad media de 33,7 años. 6/16 (37,5%) resultaron positivos para Antitransglutaminasa IgA y 9/16 (56,25%) fueron positivos para EMA. De los familiares que presentaron serologías positivas 4/10 (40%), tenían síntomas que pudieran atribuirse a la presencia de Enfermedad Celiaca tales como dolor abdominal, distensión abdominal y diarrea asociada a la ingestión trigo y 6/10 (60%) eran asintomáticos al momento del estudio. Conclusión: Reportamos 10 casos de familiares de primer grado de niños celiacos, con serología positiva para dicha enfermedad. Dado la susceptibilidad de este grupo consideramos y alertamos a la pesquisa de esta entidad en familiares de primer grado de pacientes con Enfermedad celiaca, lo cual esta realizándose rutinariamente en otras latitudes.

ABSTRACT

Celiac disease is an autoimmune enteropathy induced by the gluten from the diet, with variable involvement of intestinal epithelium and broad clinical spectrum. Objective: To determine the presence of serological markers for Celiac Disease in first degree relatives of celiac children. Material and Methods: Serological determinations of Antitransglutaminasa IgA and Antiendomisysium IgA (EMA) were performed in first degree relatives of 7 children with Celiac Disease. Results: We studied 16 families between 15 to 51 years with an average age 33.7 years. 6 / 16 (37.5%) were positive for Antitransglutaminasa IgA and 9 / 16 (56.25%) were positive for EMA. Of the relatives who presented positive screening 4/10 (40%) presented signs or symptoms that could be associated with Celiac Disease, such as diarrhea, abdominal distension and pain; 6/10 (60%) of patients were asymptomatic. Conclusion: We reported 10 cases of relatives of celiac children with positive serology for the disease. Given the susceptibility of this group we considered and alerted the research of this entity in relatives of patients with celiac disease. Keys Words First degree relatives, Celiac Disease, Children, Antitrastaminase IgA, Antiendomisysium IgA.